Sélectionner une page

La sclérose latérale amyotrophique, appelée SLA, est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte environ 5 000 nouvelles personnes par an. Vous trouverez d’autres statistiques sur la SLA dans l’infographie jointe.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la SLA, qui touche généralement les personnes âgées de 40 à 70 ans. Il n’existe pas de moyen facile de diagnostiquer la SLA : la méthode de diagnostic typique consiste à éliminer une foule d’autres maladies potentielles, dans un processus pouvant durer des mois, voire des années.

Le premier cas enregistré de SLA a été découvert par le neurologue français Jean-Martin Charcot en 1869. La situation est devenue largement connue en 1939, lorsque le joueur de baseball Lou Gehrig, atteint de SLA, a attiré l’attention des médias internationaux.

Thibaut de Roux et sa famille font régulièrement des dons à la Fondation Thierry Latran, après avoir tragiquement perdu un ami proche de la SLA, il y a cinq ans. La Fondation Thierry Latran est une fondation européenne unique dédiée exclusivement au soutien de la recherche scientifique et universitaire en vue de trouver un traitement à la SLA.

 

Symptômes
Les symptômes de la SLA peuvent varier d’une personne à l’autre au début de la maladie. Le plus commun est une faiblesse progressive des muscles, une fatigue anormale des bras et des jambes, une fréquence accrue des chutes, des trébuchements, des contractions musculaires ou des crampes dans les muscles.

Certaines personnes peuvent éprouver des difficultés à soulever une tasse ou à tenir un stylo. D’autres peuvent avoir des problèmes vocaux tels que des troubles de l’élocution ou un changement anormal du ton de la voix, alors que d’autres peuvent avoir des accès incontrôlables de pleurs ou de rires.

Les symptômes, la plupart du temps, mais pas toujours, se manifestent dans les zones du corps qui contrôlent la déglutition et la parole, ou dans les membres. Tous les patients ne présentent pas le même schéma ou la même séquence de symptômes, mais globalement, la faiblesse musculaire progressera, entraînant la paralysie et éventuellement la mort.

Progression
Quels que soient les symptômes ressentis par les patients de SLA, sans aucun remède connu à ce jour, les symptômes aboutiront inéluctablement à la mort. Les muscles s’affaiblissent progressivement et commencent à dépérir, entraînant une paralysie. Une perte de contrôle des fonctions vitales de l’organisme, telles que la déglutition et la respiration, finira par se produire.

La progression n’est pas toujours linéaire et de nombreux patients subissent des périodes de rémission, dans lesquelles leurs symptômes s’atténuent et où une partie de la fonction perdue est rétablie. Malheureusement, ces rémissions ne sont que temporaires.

Tests de dépistage de la SLA
Comme indiqué précédemment, le diagnostic de la SLA est extrêmement difficile. Les médecins peuvent effectuer toute une gamme de tests et la plupart des patients soupçonnés d’être atteints de la SLA en subiront une partie sinon la totalité, à moins d’indication d’un autre problème éliminant la SLA. Les tests comprennent des analyses de sang et d’urine, des ponctions lombaires, des tests électro diagnostiques, des biopsies des nerfs ou des muscles, des examens neurologiques et un myélogramme de la colonne cervicale.

L’Association SLA recommande à toute personne qui reçoit un diagnostic de SLA d’obtenir un deuxième avis de la part d’un expert expérimenté dans le diagnostic et le traitement de la maladie. En effet, nombre des symptômes et des résultats de test peuvent sembler similaires à ceux de plusieurs autres maladies, qui elles peuvent être guéries. Une liste d’experts reconnus peut être obtenue auprès de l’Association SLA.

Plus de neuf cas de SLA sur dix sont sporadiques, ce qui signifie qu’ils n’ont pas d’origine génétique. Cependant, entre 5 % et 10 % de tous les cas diagnostiqués aux États-Unis sont des cas de SLA héréditaire, ce qui signifie que la maladie est génétique. Vous pouvez en savoir plus sur les tests génétiques de dépistage de la SLA héréditaire dans le fichier PDF attaché.